镰刀型细胞贫血病又称镰状细胞性贫血或镰状细胞性贫血，是一种常染色体显性遗传的血红蛋白病，英文缩写为SCD。这种疾病会引起疼痛并损害其他器官。该病于1949年被发现，是世界上第一个分子病。那么我们一起来了解一下，镰刀型细胞贫血症为什么会出现？又有哪些症状表现？
镰状细胞性贫血为什么会出现？
与我们正常的人类血红蛋白一样，四聚体由两条α链和β链链组成，分别由141和146个氨基酸连接。患者患有镰状细胞性贫血的原因是β链的第6个氨基酸谷氨酸，被缬氨酸取代形成HbS异常，其取代正常的红细胞，最终变成镰状细胞。改变的红细胞可能会出现一些问题，例如毛细血管阻塞。
镰状细胞性贫血的症状有哪些？
1、慢性溶血性贫血
一些患者的胆红素水平升高。它会导致皮肤上的色素性胆石症，当环境寒冷或患者被感染时，情况会变得更糟。较小的患者会出现肝肿大，这种类型的问题会随着年龄的增长而变得更加严重。皮肤中可能会出现红细胞镰状化，这会使脾脏功能失调，无法过滤血液中的微生物，使患者更容易受到病毒感染。在疾病的早期阶段，患者可能会因肝脾肥大而出现生长障碍、发育不良和低溶血性休克。
2、血管闭塞性疼痛
这种情况是由毛细血管微血栓引起的，这是反复出现的疼痛感。婴幼儿手指、脚趾或关节的疖肿、充血和疼痛。在2 岁之前，有50% 的机会患上手足综合征，并伴有四肢、背部和关节疼痛。随着病情恶化，其他身体器官也可能受累，患者出现慢性器官损害，心、肺、肝等器官并发症，最终出现多系统衰竭。患者骨髓造血组织过度代偿性增加导致患者皮质骨变薄，导致骨质疏松、骨坏死。
3、急性疼痛发作
急性疼痛是最常见的阻塞类型，是许多2 岁以上儿科患者最常见的阻塞类型，其次是背部、腹部和胸部。早期无症状，很多患者因急性疼痛选择治疗。
虽然急性疼痛的持续时间较短，但在患者19 岁后，疼痛频率增加，死亡率增加。三分之一的患者几乎没有疼痛，但三分之二的患者还会因疼痛住院。除了疼痛，患者还可能出现发烧、肿胀或恶心和呕吐。
