马凡综合征基因检测的意义 哪些人需要做基因检测

　　马凡综合征又称先天性中胚层发育不良、马凡氏综合征、蜘蛛指征、四肢细长是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。马凡综合征的特征是外周结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常。有时候医生会建议准备怀孕的夫妻做马凡综合征基因检测。那么，马凡综合征基因检测有什么作用呢？哪些人需要做马凡综合征基因检测呢？

　　马凡综合征基因检测的作用有哪些？

　　目前，马凡综合征基因检测采用了佳学基因独有的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，精确解析了数百个引起马凡综合征的致病基因，实现了马凡综合征的精确诊断和分型。因此马凡综合征基因检测可以起到以下三个作用：

　　(1）对于没有疾病的人群，做基因检测可以了解自己马凡综合征疾病的风险，这样就能通过早期预防，调整心理和环境因素，有效避免马凡综合征的发生。

　　(2）对于患病人群，做基因检测可以找出马凡综合征的遗传原因，从而根据检查结果选择最有效、最具针对性地治疗药物，进行精准治疗。发现致病基因突变位点的人在平时应避免剧烈运动，定期体检，达到手术指征者及时手术，才能保证身体的健康。

　　(3）对于有马凡综合征家族史的人，做基因检测可以找到致病基因可以更好地做到优生优育，尽量避免后代发生马凡综合征。

　　哪些人需要马凡综合征基因检测？

　　1、有马凡综合征相关临床表型的患者；

　　2、疑似马凡综合征相关临床表型的患者；

　　3、有马凡综合征家族史的人；

　　4、已生育马凡综合征子女的夫妻；

　　5、想了解自己马凡综合征风险的人；

　　6、马凡综合征高发地区人群。

　　马凡综合征患者的后代有1/2的风险遗传这种疾病。对于明确诊断为致病基因突变位点的患者，可以在孕期和分娩期通过现代医学技术，避免基因突变位点的遗传。对于还没有怀孕的马凡综合征患者来说，采取第三代试管婴儿技术也不失为一种好的选择。