马凡综合征患者在体质、眼部、血管等方面都有特异体征，但由于其临床表现的巨大差异，往往很难诊断，也很有争议，尤其是对于隐性马凡综合征。马凡综合征的现代诊断标准是在1986年第7届国际人类遗传学大会上确立的，并在1988年第一届国际马凡综合征研讨会上明确定义。接下来，我们来看看马凡综合征的诊断标准是怎样的吧。
（1）骨骼系统
主要标准：存在鸡胸、漏胸需要通过手术矫正；上半身和下半身体重比下降，或上肢长度与身高比大于1.05；腕关节征和指示为阳性；脊柱侧弯大于20度，或脊柱前移；肘关节外展< 170度；中踝关节脱位形成扁平足；髋臼前凸。
次级标准：关节活动异常增强；腭弓高，牙齿拥挤重叠，长头－正常头指数为75.9或更低，存在颧骨发育不全，眼球内陷，下颌后缩和上睑下垂等症状。至少有两个主要标准或一个主要标准加两个次要标准就属于马凡综合征。
（2）眼睛系统
主要标准：晶状体脱位。
次级标准：角膜异常平坦；眼球轴长增加；或者虹膜睫状肌发育不全引起的瞳孔收缩。有1个一级标准或至少两个次级标准就属于马凡综合征。
（3）心血管系统
主要标准：存在主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣反流，至少有Valsava窦扩张；主动脉夹层等问题。
次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣反流；超过40岁出现肺动脉扩张；不满40岁出现二尖瓣环钙化；不满50岁出现主动脉或腹主动脉扩张或夹层。有一个主要标准或一个次要标准就属于马凡综合征。
（4）肺系统
主要标准：无。
次级标准：存在自发性气胸、肺大疱中任何一项，就可以认为肺系统受累。
（5）皮肤和身体被膜
主要标准：无。
次要标准：与明显超重、怀孕或反复受压无关的皮纹萎缩；复发性疝或切口疝。只要存在次要标准，就是由于该病导致的皮肤或身体包膜受累。
（6）硬脑膜（脊髓膜）
主要标准：做CT或MRI显示硬膜膨出。
次要标准：无。
（7）家族或遗传史
主要标准：父母、子女或兄弟姐妹有符合马凡综合征诊断标准的；FBNI基因有一个已知突变，并且已经导致马凡综合征的；在其家族马凡综合征患者中存在已知的FBNI基因单倍型的人群。
次要标准：无。因为家族或遗传史在诊断中意义重大，所以必须存在一个主要标准。
存在以上问题的人，一定要及时去医院进行检查和治疗。并且由于马凡综合征是基因突变导致的遗传性结缔组织病，一旦确诊，就不建议怀孕。如果想要怀孕，建议做第三代试管婴儿，这样才能尽量避免胎儿患病。
