苯丙酮尿症，又称苯丙氨酸羟化酶缺乏症，是一种氨基酸代谢性疾病。由于苯丙酮尿症，常发生在儿童时期，发病率较高，早期发现儿童病情，及时进行针对性治疗，对儿童智力发育和疾病进展有很大影响，保证其社会生存能力。那么，苯丙酮尿症如何看待呢？
苯丙酮尿症的治疗需要根据分类采取针对性的治疗措施。
1、经典性苯丙酮尿症、中度高苯丙氨酸血症和轻度高苯丙氨酸血症的治疗：这三种类型都是苯丙氨酸羟化酶本身异常引起的，所以需要减少高蛋白食物的摄入。患者不能吃含有苯丙氨酸的配方奶粉，才能提供体内必需的氨基酸。然而，苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，必须满足其生长发育的需要。如果体内苯丙氨酸过低也会导致疾病。因此在治疗期间，需要患者定期检查血苯丙氨酸浓度，根据苯丙氨酸浓度是否在合适范围内，调整每日不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的摄入量。
2、四氢生物喋呤反应性苯丙酮尿症：这种情况下，患者可以吃不含苯丙氨酸的特殊奶粉或蛋白粉进行，也可使用四氢生物喋呤进行治疗。
3、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏型及二氢蝶啶还原酶缺乏型的治疗：这种情况患者可以使用四氢生物蝶呤进行治疗。
二、苯丙酮尿症总的治疗原则
(1)早期治疗：一旦确诊，应立即治疗。治疗开始越早，预后越好，智力发育可以接近正常人。
(2)控制苯丙氨酸摄入：苯丙氨酸是人体必需的氨基酸，是体内生长代谢所必需的。PKU患者的精神发育迟滞是由体内过量Phe和旁路代谢物的神经毒性引起的。要防止脑损伤，减少食物中苯丙氨酸摄入的唯一方法是将血液苯丙氨酸浓度保持在120-360μmol/L。
(3)调查个体食谱：由于每个孩子对苯丙氨酸的耐受性不同，饮食仍应根据孩子的具体情况进行调整，低苯丙氨酸配方奶粉的治疗至少要持续到12岁以上。
(4)孕前女性患者：成年女性患者应重启饮食控制直至孕前分娩，避免高苯丙酮尿症对胎儿的影响。
(5)高危家庭产前诊断。
苯丙酮尿症的患者可以选择使用药物治疗。但由于苯丙酮尿症是一种遗传病，不能终身治愈，也没有可以持续使用的药物来弥补患者苯酮酶的缺乏。苯丙酮尿症的治疗目的主要是尽可能降低患者体液中苯丙氨酸的含量，从而减少苯丙酮酸对大脑的损害。因此，对苯丙酮尿症的最佳治疗是通过严格的饮食。苯丙酮尿症的患者需要持之以恒，不要轻易放弃。
