唐氏综合征，又称21-三体综合征，是一种由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。通常情况下，唐氏综合征患者是很好辨认的，因为这些患者在外表特征上有很明显的症状。那么，唐氏综合征的孩子是什么症状？确诊唐氏综合征能生下来吗？下面就跟本文来详细了解下。
唐氏综合征有什么症状
1、面貌特征：通常表現為瞼裂較小、眼距較寬，雙眼外眥呈現出上斜的態勢，外耳相對較小，硬齶部分窄小，前囟較大且形狀勻稱。
2、智力障碍：唐氏综合征患者在智力发展上也面临明显障碍，抽象思维能力显著受损，这直接影响了他们的语言能力和其他功能表现。
3、生长发育异常：這類寶寶通常表現為身材矮小，與同齡孩子相比，身高明顯偏低。更為令人關注的是，大約90%的唐氏綜合征寶寶還存在聽力問題，這也為他們的日常生活帶來了諸多挑戰。
唐氏综合征是什么原因导致的
唐氏综合征，源于染色体异常，通常是由于基因发生畸变所引发的。关于其发病的原因，一方面可能与孕妇的年龄偏大有关，因为随着年龄的增长，卵细胞的质量可能会下降，容易发生异常分裂。
另一方面，少数情况下，这种疾病也可能是由父亲方面的原因导致的。此外，家族遗传因素也可能在少数唐氏综合征的发病中扮演角色。
唐氏综合征孕期能检查出来吗
唐氏综合征在孕期是可以被检测出来的，且有多种检测手段可供选择。在怀孕的第11至14周，孕妇可以选择进行唐氏早期筛查，这主要是通过B超技术检测胎儿颈项透明层（NT）的厚度，以此作为初步评估患唐氏综合征风险的依据。待孕期进入中期，即第16至21周时，会再进行一次唐氏筛查。
如果在唐氏筛查后发现结果处于临界风险或高风险范围，这并不意味着确诊，而是需要进一步的无创DNA检测或羊水穿刺来明确诊断。
确诊唐氏综合征需要终止妊娠吗
如果经过检查确诊胎儿患有唐氏综合征，通常建议进行引产以终止妊娠。这一诊断通常在怀孕中期得出，而引产则需要住院治疗。住院後，醫生會安排一系列的檢查，如果檢查結果均顯示正常，無異常發現時，才會進行引產手術。這一過程需要密切監測和醫生的專業指導，以確保安全有效地完成終止妊娠。
“唐氏综合征的孩子是什么症状？确诊唐氏综合征能生下来吗？”唐氏綜合征患者在面部特徵、智力、發育情況上都會存在一些異常情況，會對患者的身心健康和日常生活造成嚴重的影響。為了減少唐氏兒的出生，准媽媽們要重視孕期唐氏篩查。通過詳細的檢查可以幫助孕婦和醫生瞭解胎兒是否患有唐氏綜合征，從而制定更為合理的孕期管理和治療方案。
