脆性x染色体综合症临床表现有哪些 是遗传病吗

　　脆性x染色体是指在Xq27和Xq28带之间呈细丝样，由于这一细丝样部位容易发生断裂、丢失，因而被称为脆性部位。那么脆性x染色体综合症临床表现有哪些？脆性x染色体综合症是遗传病吗？让我们一起来看看吧。

　　脆性x染色体综合症临床表现有哪些？

　　1.脆性x染色体综合症中度精神发育迟滞的男性患者可以达到80%以上，轻度精神发育迟滞、学习困难或智商正常的女性患者占80%以上。此外脆性x染色体综合症患者的计算能力非常差，抽象思维和推理能力也有这不小的缺陷。

　　2.语言障碍是脆性x染色体综合症的共同特征。脆性染色体综合征表现为会话和言语表达发展严重迟缓，词汇量非常小，语言重复单调，会简单的语言模仿。

　　3.脆性X综合征患者可能有特殊的外貌，如脸型细长，嘴唇大而丰满，耳朵大，前额和下巴突出，瞳孔颜色浅。

　　脆性x染色体综合症是遗传病吗？

　　脆性x染色体综合症是一种染色体遗传病，脆性X综合征是由X染色体上的基因突变引起的，是一种典型的染色体疾病。至少50%具有正常表型的男性变异前基因会遗传给下一代，而高达80%的女性变异前基因携带者没有临床症状。

　　因此，有遗传家族史的脆性x染色体综合症患者一定要重视产前检查和诊断，以防止这种疾病的发生。产前诊断和选择性流产也是预防本病的主要措施。

　　以上就是脆性x染色体综合症患者可能会出现的临床表现，除了以上所提到的，脆性x染色体综合症患儿还可能出现无法集中注意力，部分患者甚至不敢与人交流，以及癫痫。因此大家一定要重视产前体检。