最近因为工作原因，接触到了一些存在染色体异常的问题患者。其实不管是常染色体还是性染色体异常都是指人体的染色体出现结构异、数目的异常情况。染色体承载着遗传物质DNA，但是在人体生长发育过程中可能会由于先天因素或者是后天的影响，导致染色体的数量或结果发生改变，这种情况也就造成了遗传信息的改变，最终导致生物体的后代性状发生改变。
在我接触的患者中，主要是有这些染色体异常的临床表现：
Down综合症(Down’ssyndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等，是一种最常见的人类的染色体疾病。据研究表明现在，Down综合症在新生儿中发病率为1/700～1/600，这也是导致胎儿精神发育迟滞最常见的原因，这类患者占严重智力发育障碍病例的10%。
在Seguin(1846)首先报告报告了Down综合症的症，LangdoneDown(1866)对Down综合症进行了全面的描述，但是英国学者后来才将本病称为Down综合症，Lejeune等名称。(1959)证明Down综合症的出现是由于人体的21号染色体三倍体引起的，并提倡使用21三体综合症的名称。
除Down综合症之外，Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等都是其他染色体发育不全的表现。
如果夫妻是在怀孕前或者是在怀孕期间检查出染色体异常的问题，那么就一定要慎重考虑要孩子的事情。存在性染色体异常的问题是很有可能会遗传给孩子，导致胎儿畸形的，如果染色体异常的情况严重的就可能会出现死胎，流产等等情况。夫妻在怀孕前还是建议进行染色体检查，更好的预防宝宝出染色体异常的问题。
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