最近刚做完唐氏筛查。因为我是意外怀孕，所以在怀孕前是没有进行任何检查的。我也是很担心胎儿会出现什么问题。比较幸好的是，我的检查结果都是很好的。我这次做的孕期检查项目中，主要是对于胎儿进行系统畸形疾病的筛查，其中最主要的就是染色体异常。进行这些检查主要是因为我们孕期女性，都会担心的孕期胎儿是否存在问题。所以做检查时如果胎儿存在染色体异常的问题，会有哪些症状呢？如果在女性怀孕期间，胎儿出现染色体异常的...

在工作的过程中，也接触了一些存在染色体异常问题的患者，这些患者一般都会有一些症状。那么，男性如果存在染色体异常的症状有哪些呢？1、如果男性存精子染色体异常的情况，那么在精子和卵子结合成受精卵的时候，也会出现异常的情况，受精卵的异常会导致胎儿也存在问题。2、男性如果存在染色体异常的情况，可能会导致受精卵只能在宫腔内存活一段时间，但活力很差的情况。这种情况下，大多数情况下，胚胎在早期就会死亡，女性很容...

最近接触了一些染色体变异的患者。我接触的患者中，主要是存在这几种疾病：1、愚钝综合征这类患者在出生时，就比正常新生儿的平均身长要略短一些，而且这种差距会随年龄增长差异愈发明显，很多成年患者身高铺不会超过正常10岁儿童。这类患者大多都是存在手呈短粗状的情况，患者的手掌大多都是比较宽，且只有一条横纹，表现出水平掌褶纹（通贯手）及其他特征性皮纹改变的情况，还可能会出现小指短而内屈呈单一褶纹（即第五指为两...

最近认识了一个Down综合症的患者小朋友，Down综合症(Down’ssyndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等，是一种最常见的人类的染色体疾病。据研究表明现在，Down综合症在新生儿中发病率为1/700～1/600，这也是导致胎儿精神发育迟滞最常见的原因，这类患者占严重智力发育障碍病例的10%。一般情况下，染色体变异是包括有结构变异和数目变异两种情况的...

老公最近进行检查的时候，发现存在染色体变异的情况。老公的情况不是先天性的，是在后期受到了环境的影响导致的问题。染色体变异的的几种情况就是染色体缺失，增添、易位或倒位。1、物理因素：在日常生活中，人们所处的环境就是存在各种辐射的，主要可以分为天然辐射和人工辐射。天然辐射又包括了宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射三种，人工辐射主要是指放射辐射和职业照射等。2、化学因素：化学物质在人们的日常生活中...