苯丙酮尿症作为一种复杂的遗传性疾病，其发病機制與苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷緊密相關。具體來說，苯丙酮尿症是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺乏，導致苯丙氨酸無法轉化為酪氨酸，進而引發苯丙氨酸及其酮酸在體內的異常蓄積，并从尿中大量排出。那么，苯丙酮尿症发病机制是什么?苯丙酮尿症发病年龄范围是多少？不妨一起去了解一下吧。
苯丙酮尿症发病机有哪些？
苯丙酮尿症是一种由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的常染色体隐性遗传病。该病的特点包括皮肤和头发轻微色素沉着，以及尿液和汗液散发出类似老鼠的气味。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸，正常情況下部分轉化為酪氨酸，剩餘通過二級代謝途徑轉化為苯丙酮酸。
然而，苯丙氨酸羟化酶的突变会降低其活性，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在血液、脑脊液和组织中积累，影响中枢神经系统发育，引发智力低下。
同时，高浓度的苯丙氨酸会抑制黑色素合成，使皮膚和頭髮顏色變淺，並刺激次級代謝途徑，產生苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸，尿液中這些物質的增加會導致特有的氣味。早期筛查和低苯丙氨酸饮食干预对儿童智力发展至关重要。
苯丙酮尿症发病年龄是多少？
苯丙酮尿症患儿通常在出生时无明显症状，但在添加辅食后的3-6个月内开始出现症状，到1歲時症狀會變得明顯。这类患儿的主要表現為智力發育遲緩、皮膚和毛髮顏色變淺，以及尿液和汗液散发出类似鼠尿的气味，还可能伴有神经异常的情况。
哪些人容易出现苯丙酮尿症？
苯丙酮尿症主要影响1岁以下的婴儿和有家族史的人群。这是一种常染色体隐性遗传病，由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起，使苯丙氨酸无法正常代谢。
此病通常在1岁以内发病，1-4岁时症狀明顯，且具有家族聚集性。建議孕前進行檢查，懷孕期間定期产检，以便瞭解自身及胎兒的健康情况。
苯丙酮尿症发病机制是什么?苯丙酮尿症发病年龄范围是多少？苯丙酮尿症作为一種由苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷引起的常染色體隱性遺傳病，其發病機制複雜且深遠。患兒的发病年龄范围主要集中在出生后数月至数年之间，特别是3～6个月和1岁左右为症状显现的高峰期。
